En la esquina remota del Océano Pacífico, hay un atolón en el que "rojo", "verde" o "azul" no son más que un significado de palabras vacías para un porcentaje inusualmente alto de población.
Estas personas, la naturaleza se descubrió en blanco, negro y gris; La jungla pierde exuberante vegetación y puestas de sol, su encantadora paleta de tonos naranja y rojizo. La luz del día es muy incómoda e incluso dolorosa, lo que los obliga a proteger constantemente con gafas de sol.
En este rincón, Atolon Pingelapa, parte de los estados federales de Micronizija, ocurrió hasta un aumento excepcional en la prevalencia de la extraña enfermedad genética que en el resto del mundo es atípica: la acromatopsia.
El detalle del piso permanente estadounidense de la isla Pingelap, una de las tres islas que conforman el atolón homónimo. Carlin Leslie / Vikimedia Commons Cayos genéticos Acromatopsia
El buen neurólogo y diseminador Oliver Sacks viajó a Pingelap para saber que la primera mano fue este fenómeno único y entrevistó a personas que presentaron la enfermedad. Está tan fascinado que escribió un libro para decir su experiencia: la isla ciega por colores.
La acromatopsia es un trastorno hereditario recesivo. Esto significa que se manifiesta, el paciente debe heredar dos copias del gen modificado o mutado, una de las madre y el otro padre.
Se descubrieron 6 genes asociados con acromatopsia. Sin embargo, los pingelapes más afectados tienen una mutación en el gen CNGB3, que es un cambio en la funcionalidad de los conos, que podemos experimentar color, porque son sensibles a las longitudes de onda de rojo, azul y verde rojo, azul y verde. También se incluyen en la agudeza visual.
Específicamente, el gen CNGB3 produce una proteína que es parte del canal que excede la membrana celular del cono, que conecta el interior de la célula con espacio extracelular. Cuando el canal funciona correctamente, permanece abierto en las condiciones oscuras, permitiendo iones positivos de sodio y calcio dentro de la célula. Por otro lado, cuando la luz alcanza los conos, estos canales se cierran, generando cambiando el potencial de membrana del cono. Este cambio genera una señal que pasa a través del nervio óptico hasta que ocurre el cerebro, que es la que interpreta esa señal, lo que resulta en la percepción del color. El mal funcionamiento del canal evita esta cascada de eventos.
Los síntomas de la acromatopsia a menudo comienzan desde dos meses de edad y estudian la incapacidad de percibir los colores, la fotofobia, las escasas acuidades visuales, el nistagmo (movimiento ocular no generado) y una gran probabilidad de desarrollo de cataratas. Sin embargo, no todo es malo, porque estas personas tienen una visión nocturna agrandada, por lo que prefieren realizar sus actividades diarias, como pescar o buscar frutos por la noche.
El fenómeno del "cuello de botella" entra en acción
Aproximadamente el 10% de los pingelapes tienen una acromatopsia y el 30% es el portador de genes mutados sin manifestar la enfermedad. Son dígitos inusualmente altos, especialmente porque en el resto del mundo prevalecen un caso por cada 20,000 o 50,000 habitantes. Pero, ¿cómo llegó esta situación?
Para comprender eso, tenemos que devolver tres siglos. Alrededor de 1775-1780, un devastado tifón llamado Lengkieki relajó a Atoli. Un desastre natural combinado con las perturbaciones consecuentes dejó a un grupo de solo 20 sobrevivientes.
Entre el jefe estaba el hombre, probablemente el jefe de la tribu, que era el portador del gen mutado CNGB3. Tenía tres mujeres con las que contribuyó significativamente a la repoblación de ATOL, pero también a aumentar la frecuencia del gen mutado que causa aromatopsia en generaciones consecutivas. Según los estudios genéticos, la enfermedad no comenzó a aparecer entre la población en la cuarta generación.
El cuello de botella puede causar algunos alelos (variantes del mismo genoma) que anteriormente eran muy comunes en la población se redujeron drásticamente drásticamente o desaparecen, mientras que otras, antes de raras, se volvieron más comunes. Eres un Steple abierto
Probablemente es que el secreto del tifón, el gen mutado era muy raro en Pingelap. Sin embargo, una reducción drástica en la población implica una reducción en la variabilidad genética y la supervivencia accidental de cierto gen, incluida la causa de la acromatopsia. Este fenómeno se conoce en la biología evolutiva como un cuello de botella.
Después de eso, las reproducciones del cargador aceleraron la fijación de los genes mutados en la población. Se agregó aislamiento geográfico, porque no fue hasta 1873. Cuando los misioneros extranjeros se han establecido en Atolon, y la cultura de Pingelapense, cuya religión desalienta el matrimonio con los extranjeros, favoreciendo así de esta manera. La combinación de todos estos factores contribuyó a la acromatopsia para convertirse en una característica extremadamente común en Pingelap a lo largo de las generaciones.
Las terapias genéticas se están desarrollando actualmente en modelos animales para revertir los efectos de los genes mutados responsables de la acromatopsia. Por lo tanto, es probable que, no muy lejos, los descendientes de ese líder de pingelapense que sobrevivió al tifón destructivo puedan disfrutar de los colores del mundo y la luz del día.
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